Кистозный фиброз поджелудочной железы относится к моногенным наследственным заболеваниям, которому свойственен аутосомно-рецессивный тип наследования. В России диагноз подтверждается у 300 детей ежегодно.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей отличаются. Область поражения экзокринных желез, возраст ребенка – факторы, влияющие на симптоматическую картину и схему терапии. Своевременная диагностика и терапевтические процедуры позволяют предотвратить развитие осложнений и увеличить продолжительность жизни пациента.
Патогенез болезни
Плечо q 7 хромосомы человека содержит трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). Данный ген кодирует белок, принимающий участие в транспорте хлорид ионов через плазматическую мембрану. Механизм образования и выделения клетками секрета контролирует МВТР. При нормальном функционировании гена в организм поступает необходимое количество соли и воды.
При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, сестры и братья ребенка.
Структурные изменения в трансмембранном регуляторе муковисцидоза приводят к мультисистемной болезни – фиброзу поджелудочной железы, которому характерно сгущение и застой жидкости, продуцируемой клетками экзокринных желез.
Организм чрезмерно насыщается солями, воды поступает недостаточное количество, что способствует изменению биологического состава слизи. Поражается пищеварительная (в первую очередь поджелудочная железа), бронхолегочная, репродуктивная система. В большинстве случаев причины мутации генов остаются невыясненными.
Из-за изменения состава продуцируемого секрета, становится невозможным беспрепятственный отток жидкости, что приводит к размножению патологической микрофлоры и развитию хронического инфекционного процесса. Застой жидкости провоцирует дестабилизацию органов. Данные процессы снижают продолжительность жизни, приводят к инвалидности.
Для справки! Заболеванию в равной степени подвержены как мальчики, так и девочки. Дети рождаются уже больными, заразиться МВ невозможно. Симптоматическая картина в 70% проявляется на первом году жизни, в 4% может диагностироваться во взрослом возрасте. Известны редкие случаи, когда заболевание проявляется в первые дни жизни младенца.
Благодаря прогрессированию медицины продолжительность жизни детей с муковисцидозом увеличилась до 50-60 лет, когда ранее не превышало 25-35 лет. Своевременная диагностика, диспансерное наблюдение, постоянные лечебные мероприятия, медикаментозная терапия – факторы, позволяющие увеличить продолжительность жизни ребенка, стабилизировать его состояние.
Может ли быть у ребенка муковисцидоз, если родители здоровы, но являются носителями МВ? В данном случае ответ положительный, так как МВТР является рецессивным геном и может не проявляться на протяжении многих поколений, пока два идентичных гена МВТР не встретятся у обоих родителей.
В случае, если носителем мутировавшего гена выступает один из родителей, заболевание у ребенка не развивается (происходит наследование только одной копии гена). Но ребенок становится носителем МВ, который может передавать своему потомству.
Для справки! Порядка 10 млн. человек являются носителями дефектного гена. Данные люди здоровы, отсутствует симптоматическая картина, поэтому до рождения ребенка могут не знать о наличии мутирующего гена. При наследовании двух копий гена (от мамы и папы) вероятность рождения больного ребенка приравнивается 1 к 4.
Клинические проявления заболевания
Среди пациентов с муковисцидозом в 85-90% случаев диагностируется нарушение экзокринной секреции поджелудочной железы с одновременным поражением желез бронхолегочной системы. Симптоматическая картина может проявляться различными признаками, так как недуг в большей, или меньшей степени затрагивает все железы внешней секреции человека.
Во многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде
Поэтому наличие нехарактерных друг другу симптомов – удушье, диарея, снижение веса, систематический непродуктивный кашель и пр. должны стать тревожным сигналом для родителей. Симптоматика, лечение и прогноз болезни напрямую зависит от клинической формы МВ.
Муковисцидоз у новорожденных: симптомы
Непроходимость первородного кала (мекония) – один из признаков наследственного заболевания, встречается у 15-20% новорожденных с диагнозом муковисцидоз.
Медицина определяет данную патологию как «мекониальный илеус», который сопровождается сопутствующей симптоматикой в виде:
- бледности кожного покрова,
- вялостью и отказом от пищи,
- рвотными позывами с желчью,
- повышением показателей температуры тела,
- метеоризмом.
Непроходимость вызвана застоем мекония, из-за сгущения секрета экзокринных желез. Определить патологическое состояние можно по внешним признакам:
- при пальпации живота ребенок начинает надрывисто плакать (ощущается плотная раздутая стенка кишечника в месте скопления мекония),
- при осмотре малыша заметны уплотнения и контур кишки,
- на протяжении длительного времени отсутствует дефекация и отхождение газов,
- малейшие движения причиняют ребенку боль, поэтому он на протяжении длительного времени может пребывать в неподвижном состоянии.
Несвоевременная диагностика непроходимости может привести к разрыву кишки и воспалению брюшины. Повышается концентрация биологически активных веществ микробного происхождения, что грозит летальным исходом.
Для справки! Меконий при здоровом состоянии младенца имеет вязкую, маслянистую консистенцию, без запаха, желто-коричневого цвета. При мекониальной непроходимости в каловых массах может присутствовать кровь, аномально плотная консистенция выделений.
Среди самостоятельных признаков МВ у новорожденных стоит выделить:
- видимое пожелтение кожного покрова,
- кожа малыша приобретает соленый привкус,
- ребенок плохо прибавляет в весе.
Проявления болезни у грудных детей
Муковисцидоз у грудничка проявляется слабо выраженной клинической картиной на 5-7 месяце жизни, что может привести к поздней диагностике заболевания.
К характерным признакам МВ относят одновременную потерю веса, нарушения стула и поражение дыхательных путей.
Симптоматику заболеваний у грудных детей можно разделить:
- На признаки нарушения пищеварительной системы. Проявляются в виде желтого зловонного кала, густой и жирной консистенции, ректального пролапса, вздутия живота.
- На дыхательную симптоматику – приступообразный, постоянный кашель непродуктивного характера, усиливающегося во время ночного сна. Кашлевой синдром может сопровождаться удушьем, чему способствует слизистая пробка, закупоривающая дыхательные пути.
Важно! В большинстве случае первым признаком МВ у грудничка могут являться частые бронхиты, фарингиты, риниты, которые вскоре возобновляются после окончания терапевтических процедур.
Без соответствующей терапии клиническая картина примет хронический характер с рецидивирующим течением болезни.
Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста
Для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим). Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Цена приравнивается порядка 7500 руб. за 2,5 мл раствора.
Патология развивается по мере взросления ребенка, и дополняется следующими клиническими проявлениями:
- Со стороны пищеварительной системы: в редких случаях развивается сахарный диабет, печеночная недостаточность. Чаще сопровождается аномалиями физического развития, хронической диареей, выпадением прямой кишки, частичным заворотом кишечника (инвагинацией), воспалением поджелудочной железы.
- Со стороны дыхательной системы: непродуктивный (сухой) кашель с периодическими примесями крови или гнойным экссудатом, хроническая одышка, систематические респираторные заболевания (не всегда ясной этиологии), бронхоэктатическая болезнь.
- Прочие: патологическим увеличением печени, редким вариантом обезвоживания – гипотонической дегитрацией, задержкой роста, бесплодием у мальчиков, «барабанным дактилитом» (пальцы напоминают барабанные палочки из-за утолщения дистальных фаланг).
Для справки! В качестве диагностики МВ выступает потовая проба (не проводится в первую неделю жизни новорожденного), тест на недостаточность функции поджелудочной железы, генетическое исследование. Для оценки состояния пациента назначается биохимический анализ крови, клинический анализ кала, анализ бронхиального секрета, бронхоскопия, УЗИ, КТ, рентгеновское излучение.
Лечебные мероприятия при МВ
Поскольку муковисцидоз неизлечимое заболевание, первостепенная задача лечения улучшение качества жизни пациента, предотвращение осложнений и восстановление пищеварительной и дыхательной системы, т.к. данные системы терпят значительную нагрузку при заболевании.
Лечебные мероприятия должны быть комплексными, включать в себя медикаментозное лечение, процедуры направленные на укрепление организма, восстановление дефицита питательных веществ. Больной МВ на протяжении всей жизни должен принимать поддерживающие препараты и стоять на учете в медицинских учреждениях.
Наиболее актуальным вопросом в терапии является соблюдение лечебной диеты. Для грудничков оптимальной пищей является материнское молоко, которое по медицинским показаниям можно заменить на адаптированные молочные смеси.
Для детей старшего возраста необходимым условием выступает наличие высококалорийных блюд, витаминных комплексов (А , D, Е, К ), белковых продуктов в ежедневном рационе. Суточная калорийность должна превышать нормальный показатель согласно возрасту ребенка на 120-150%.
Для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому родителям необходимо приобрести небулайзер
Восполнить нехватку пищеварительных ферментов в организме позволит прием с раннего возраста препаратов «Креон», «Панзинорм». Суточная норма определяется с учетом индивидуальных особенностей пациента.
При повреждении дыхательной системы назначается медикаментозное лечение:
- Препараты с антибактериальной активностью для подавления инфекционного процесса, гибели анаэробных микроорганизмов (инфекционно или ингаляционно). Выраженность симптомов, возраст пациента определяет необходимость в индивидуальном определении средства.
- Муколитические средства для снижения вязкости слизи («Пульмозим», «Амброксол», «Амилорид»). Используются в качестве ингаляций.
- Бронхолитики, снимающие бронхоспазмы («Беродуал», «Фенотерол»).
Для более быстрого устранения воспаления назначаются глюкокортикоиды, НПВС, антицитокины.
Облегчить состояние больного можно с помощью ежедневных дыхательных упражнений – кинезиотерапии, которая способствует очищению дыхательных путей от скопления слизи.
Заключение
При своевременной диагностике и адекватной терапии больной МВ может прожить до 45 лет. Благодаря достижениям медицины качество жизни пациентов и ее продолжительность увеличилось. Показатели раннего летального исхода снизились практически в два раза.